Please use this identifier to cite or link to this item: https://cris.pasteurorg.ru/handle/123456789/96
Title: Выявление экспансии тринуклеотидных повторов при болезни гентингтона
Other Titles: Investigation of trinucleotides expansion level in Huntington disease with triplet repeats PCR
Authors: Назаров В.Д. 
Лапин С.В. 
Гавриченко А.В. 
Хуторов Д.В. 
Лобачевская Т.В. 
Хальчицкий С.Е. 
Брачунов С.П. 
Красаков И.В. 
Виссарионов С.В. 
Баиндурашвили А.Г. 
Эмануэль В.Л. 
Тотолян Арег Артемович 
Keywords: Болезнь Гентингтона;CAG-повторы;экспансия;ПЦР тройных повторов;Huntington disease;CAG-repeats;expansion
Issue Date: Mar-2017
Publisher: ИП Иришкин Дмитрий Андреевич
Source: Назаров В.Д., Лапин С.В., Гавриченко А.В., Хуторов Д.В., Лобачевская Т.В., Хальчицкий С.Е., Брачунов С.П., Красаков И.В., Виссарионов С.В., Баиндурашвили А.Г., Эмануэль В.Л., Тотолян А.А. Выявление экспансии тринуклеотидных повторов при болезни Гентингтона. Медицинская генетика. 2017;16(3):24-29.
Journal: Медицинская генетика 
Abstract: Болезнь Гентингтона является тяжелым наследственным нейродегенеративным заболеванием центральной нервной системы, проявляющимся двигательными и психическими расстройствами, а также снижением когнитивных функций. Заболевание входит в группу болезней экспансии тринуклеотидных повторов и характеризуется увеличением количества CAG-триплетов в гене HTT . Определение количества тринуклеотидных повторов является важным этапом не только диагностики, но и прогнозирования течения болезни Гентингтона. Работа посвящена оценке клинико-лабораторной методологии определения количества CAG-триплетов в гене HTT с использованием полимеразной цепной реакции с праймингом тройных повторов и капиллярного электрофореза. Обследовано 8 пациентов с болезнью Гентингтона и 50 доноров контрольной группы. Проведенная валидация системы дала возможность определить основные аналитические параметры и показала высокую воспроизводимость и точность теста. Апробация тестовой системы позволила обнаружить увеличение количества CAG-повторов в пределах умеренной или выраженной экспансии у всех пациентов с болезнью Гентингтона. Количество CAG-повторов в контрольной группе было в пределах нормы. Методология полимеразной цепной реакции с праймингом тройных повторов позволяет с высокой точностью определять количество CAG-триплетов.
URI: https://cris.pasteurorg.ru/handle/123456789/96
ISSN: 2073-7998
Appears in Collections:Cтатьи в журналах/Journal articles

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
246-337-1-PB.pdf400.33 kBAdobe PDFView/Open
Show full item record

Page view(s)

13
checked on Dec 11, 2018

Google ScholarTM

Check


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.